Significance of registries for furthering the cause of improving knowledge in rare diseases
In an article published in Source Code for Biology and Medicine , authors present the importance of Rare disease registries (RDRs) to improve knowledge and monitor interventions for rare diseases and dispel myths in RDR development as well as outline key criteria for robust and sustainable implementation of registries. The authors stress that if designed appropriately, patient and disease related information captured within them could become the basis for effective diagnosis and new therapies, which would greatly help in reaching the goals of International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) by 2020. In this paper, the authors contend that "RDR requirements will also evolve in response to a number of factors such as changing disease definitions and diagnostic criteria, the requirement to integrate patient/disease information from advances in either biotechnology and/or phenotypying approaches, as well as the need to adapt dynamically to security and privacy concerns" .
According to the experiences of the authors, "designing a durable RDR which encompasses all the facts that will help that dramatically improves our understanding of disease processes through major advances in biotechnology and phenotyping, is a definite possibility" . The authors finally report that the data recorder in RDRs will not only help further research and development but also will cater towards improvements in clinical care policy and population-wide outcomes for all people with rare diseases.
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Luglio 2013
International Summer School for Clinical practice guidelines on rare diseases (free course)
8-12 July 2013, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy www.iss.it
5 places available for patient representatives Deadline for application: 8 May
8 th International Prader-Willi Syndrome Conference
17-21 July, Cambridge UK ipwso.org
20th International Scientific Meeting of the Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation
18-21 July, Dublin, Ireland www.22q11ireland.org |
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Immune thrombocytopenic purpura: higher sustained response rates when adding rituximab to dexamethasone in newly diagnosed patients
Consult the PubMed abstract
To read more about "Immune thrombocytopenic purpura"
Blood. ; 121(11):1976-81 ; March 2013 |
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annual EUCERD report
2012 report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe covers activities up to the end of 2011 and is composed of 5 volumes.
eucerd 
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Researchers seek better understanding of blood disorders
Researchers from Finland and the United States have shed light on the mechanisms at play in certain devastating haematological disorders, paving the way for the development of new disease-specific treatments.
The team, who present their findings in the journal Nature Structural & Molecular Biology, uncovered mutations in a protein structure in enzymes that convert the cell-signalling molecules that regulate blood cell formation.
These small cell-signalling protein molecules are called cytokines and they regulate blood cell formation and activity via a signal pathway mediated by Janus kinases (JAKs), a family of enzymes.
read more: eurordis
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29 FEBBRAIO - Rare Disease Day 2012
external link |
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rare disease Switzerland
Association ProRaris
Chemin de la Riaz 11
CH-1418 Vuarrens
Last Updated July 2012 11:17 |
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Video on rare diseases
RARE DISEASES CONFERENCE 2011 - Video
A video presenting European initiatives for rare diseases and featuring Commissioner for Health and Consumers was presented at the Rare Diseases Conference 2011.
Video
source: eahc |
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DOMENICA 27 FEBBRAIO 2011
Rare Disease Day 2011
MALATTIE RARE NEL CENTRO DI MILANO
Una marcia in occasione della giornata delle malattie rare
organizzata dalla delegazione UNIAMO Lombardia
scarica locandina (file.pdf)
external link |
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| 21st International Congress on Thrombosis 2010 |
| Milan, July 6-9, 2010 |
The Thrombosis Congress, organized by the Mediterranean League Against Thromboembolic Diseases, has an established role and tradition in the field of basic and clinical research on arterial and venous thromboembolic disorders. |
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ISTH 2009
XXII Congress of The International Society on Thrombosis and Haemostasis
July 11-16 2009
Boston U.S.A. |
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| EPPOSI Workshop
Marzo 2009
EPPOSI Workshop on Patients Registries for Rare DisordersNeed for data collection to increase knowledge on rare disorders and optimize disease management and care
Wednesday 18 - Thursday 19 March 2009
Scientific Institute of Public Health
Brussels, Belgium
Programma |
28 Febbraio 28
Rare Disease Day 2009
Eurordis e il Consiglio delle Federazioni Nazionali delle malattie rare sono lieti di annunciare la seconda Giornata Europea delle Malattie Rare , "Un giorno raro per persone molto speciali". In tutta Europa le federazioni nazionali e le associazioni di malati stanno organizzando eventi a livello locale e nazionale.
L'obiettivo è di costruire un mondo in cui possiamo vivere meglio e più a lungo ed in armonia con la società.
link esterno |
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 3 Dicembre 2008
Roma
" siamo rari ma numerosi "
Meeting organizzato dalla Associazione G.Dossetti
Flora Peyvandi ha presentato i progetti della nostra Fondazione nell'ambito della ricerca sui disordini rari della coagulazione,
la presentazione puo essere scaricata a questo link .
video |
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il prossimo meeting dedicato al progetto European Network for rare Bleeding Disorders si terrà ad Copenhagen, Danimarca, nel prossimo dicembre 2008 (www.rbdd.eu) |
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dicono di noi:
Milano, 18 Ottobre 2007 - "Condividere è curare: nasce il Database informatico dedicato alla Porpora Trombotica Trombocitopenica (TTP)"
In rete, la messa in condivisione delle informazioni non è certo una novità, ma rimane comunque una delle attività più praticate dagli utenti. Investe quotidianamente tutti i settori, professionali e non, ed alimenta inevitabili confronti che scavalcano i confini geografici. Gli accessi quotidiani a Wikipedia o il successo del progetto Answers di Yahoo sono testimoni del fatto che la condivisione di cultura richiama milioni di utenti e fa della rete uno degli strumenti più utili ed economici per l’accesso al sapere. Il vincolo evidente, di questa
importante evoluzione in atto, rimane ancora oggi la qualità e l’attendibilità delle informazioni e delle fonti. La nascita del database internazionale TTP (www.ttpdatabase.org), nato grazie ad una sinergia quali la Fondazione Luigi Villa, la Fondazione Irccs Ospedale Maggiore, Mangiagalli e Regina Elena Di Milano, "Angelo Bianchi Bonomi" Hemophilia And Thrombosis Center e Università Di Milano, sotto la guida della dottoressa Flora Peyvandi, segna una importante trasformazione nella modalità di condivisione delle informazioni tra clinici ed una novità nelle relazioni medico-paziente. Il database online rappresenta uno spazio semplice e facilmente accessibile da tutti ed è suddiviso in due macroaree una destinata agli specialisti e l’altra ai pazienti. Contiene informazioni cliniche, laboratoristiche, genetiche e terapeutiche di più di 160 pazienti provenienti da diversi paesi del mondo. Il costante aggiornamento contribuisce all’ampliamento e l'arricchimento dei contenuti e potrà dunque fornire nuovi dati su cui lavorare per produrre risposte adeguate ed esaustive alle questioni aperte di questa rara e grave patologia. Un obiettivo che potrà essere raggiunto mediante la collaborazione tra i clinici che già quotidianamente affrontano il problema di gestire il paziente affetto da TTP e centri di ricerca, in grado di valutare i fattori implicati nella patogenesi della TTP. Sono state inoltre, investite numerose risorse per permettere l'esecuzione gratuita di alcuni test, soprattutto destinati a quei paesi che non hanno la possibilità economica e strutturale per sostenerli. Il gruppo di ricerca costituito dalla Fondazione Luigi Villa, Fondazione IRCSS Ospedale Maggiore, Mangiagalli e Regina Elena e Università degli Studi di Milano da alcuni anni si occupa di Porpora trombotica trombocitopenica (TTP) cercando di approfondire il meccanismo fisiopatogenetico di tale malattia. Altro importante database da segnalare è quello de l’European Network of Rare bleeding disorders (EN-RBD), progetto che si occupa delle malattie rare della coagulazione e che vede la partecipazione di numerosi partner tra i quali l’Università di Milano con la Fondazione Luigi Villa.
www.ttpdatabase.org
"Noi Sanità n. 54"
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L'Associazione Europea di Ematologia (EHA-European Hematology Association) ha organizzato il 12° Congresso che si terrà dal 7 al 10 Giugno a Vienna (Austria).
Per ulteriori informazioni visitate EHA web-site (www.ehaweb.org).
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La Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH -International Society on Thrombosis and Haemostasis) ha organizzato il XXI Congresso che si terrà dal 6 al 12 Luglio 2007 a Ginevra (Svizzera).
Per ulteriori informazioni visitate ISTH web-site (www.isth2007.com)
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